DREAMGENICS • Genética preventiva

Hoy en nuestro Blog entrevistamos a Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica en Dreamgenics, socios de Innovasturias.

Háblanos sobre Dreamgenics y tu trabajo en la compañía

Dreamgenics es una empresa biotecnológica especializada en el análisis de datos NGS y la realización de estudios genéticos. Gracias a nuestro conocimiento bioinformático, a las herramientas de análisis bioinformático propias que utilizamos y a nuestros años de experiencia identificamos mutaciones asociadas a diferentes enfermedades genéticas confirmando el diagnóstico clínico de las mismas. Mi trabajo consiste, principalmente, en dirigir el departamento de Genética Clínica y realizar el asesoramiento genético con los pacientes y facultativos, entre otras funciones.

¿Puedes explicarnos de manera sencilla qué es un estudio genético?

Todas nuestras células contienen una molécula llamada ADN. En esta molécula está codificada la información genética que sirve para producir todas las proteínas presentes en nuestro organismo, las cuales cumplen funciones biológicas muy importantes. Cuando ocurre un cambio en el ADN puede que estas proteínas no se produzcan o que se produzcan, pero que no cumplan bien su función, de modo que es posible que aparezca una enfermedad como consecuencia de ello. En un estudio genético analizamos el ADN del paciente y tratamos de identificar estos cambios, denominados variantes, que expliquen su enfermedad.

¿Por qué se producen esas variantes en el ADN?

Básicamente, por dos razones. Primero, puede que este cambio sea hereditario y, por tanto, provenga de los progenitores. Esto es lo que se denominan variantes germinales. Y, por otro lado, puede que esos cambios ocurran a lo largo de la vida del paciente como consecuencia de determinados hábitos de vida o factores ambientales, como son las mutaciones producidas por el tabaco y por la radiación ultravioleta. Este tipo de mutaciones, que no se heredan de los progenitores, sino que aparecen a lo largo de la vida, se llaman variantes somáticas.

¿En qué especialidades realizáis estudios genéticos en Dreamgenics?

Entre nuestros servicios contamos con una amplia cartera de exomas dirigidos para el estudio de enfermedades que distribuimos en siete especialidades: Oncología, Cardiología, Neurología, Metabolopatías, Endocrinología, Hematología y Pediatría.

Para los casos más complejos, que requieren realizar una aproximación diagnóstica más amplia, realizamos estudios de exoma clínico, que consiste en analizar los más de 6.000 genes para los cuales se conoce su asociación con enfermedades, y estudios de exoma completo, que implican analizar los más de 20.000 genes que existen en el genoma humano. Además, cuando es necesario, también realizamos estudios trío, en el que se analizan en profundidad el ADN del paciente afecto, normalmente un niño, y el de sus progenitores.

¿Cómo ayuda la realización de un estudio genético al diagnóstico de una enfermedad?

Al igual que otras pruebas de laboratorio, o las técnicas de imagen, los estudios genéticos son una de las herramientas que los médicos tienen a su disposición a la hora de intentar llegar a un diagnóstico correcto. Cuando un médico sospecha, en base a la clínica que presenta el paciente, que puede tener una enfermedad de base genética puede solicitar la realización de un estudio genético que ayudará a identificar qué gen o genes están alterados y están produciendo la enfermedad. Conocer esta información tiene una gran relevancia, ya que proporcionará una información muy importante a la hora de decidir el manejo terapéutico de la enfermedad, así como plantear a los familiares del paciente la realización del estudio, en caso necesario.

Es interesante ver la implicación que tienen este tipo de análisis. ¿Los familiares siempre deben hacerse también un estudio genético?

No siempre. Sin embargo, existen situaciones en las que los resultados obtenidos recomiendan ampliar el estudio a los familiares más cercanos, como padres, hijos y hermanos, ya que, en muchos casos, conocer la predisposición genética permite establecer medidas preventivas que pueden ayudar a evitar que la enfermedad llegue a desarrollarse. Por ejemplo, si a una persona adulta se le diagnostica una variante patogénica en un gen relacionado con cáncer colorrectal hereditario, sus hijos y hermanos deberían realizarse el estudio genético para saber si han heredado esa misma mutación y tomar acciones al respecto. En este caso, consistirían en realizar colonoscopias con mayor asiduidad y desde una edad más temprana, ya que el hecho de haber heredado esa mutación no significa que vayan a padecer la enfermedad, pero sí nos indica que poseen mayores probabilidades de desarrollarla que la población general. Este ejemplo podríamos aplicarlo al resto de tipos de cáncer hereditario y a otras enfermedades de base genética.

Según toda la información que nos estás aportando, ¿Cuál sería el perfil de paciente para el cual está indicada la realización de un estudio genético?

Los estudios genéticos están indicados cuando se sospecha que la enfermedad que presenta un paciente puede tener una base genética. No obstante, depende mucho del tipo de enfermedad. Por ejemplo, en el caso del cáncer que mencionaba anteriormente, dada la baja prevalencia de mutaciones en la población general, actualmente no se considera apropiado realizar estudios genéticos en personas asintomáticas que no tienen historial familiar de cáncer hereditario. Sin embargo, en familias en las que sí existen varios miembros afectos los estudios genéticos pueden ser de gran utilidad para establecer medidas preventivas adecuadas.

Últimamente se habla mucho de la genética preventiva. ¿Podrías explicarnos en qué consiste?

Los estudios genéticos preventivos tienen como finalidad tratar de identificar variantes de predisposición al desarrollo de enfermedades con el objetivo de prevenir su aparición futura. En Dreamgenics contamos en nuestra cartera de servicios con cuatro estudios genéticos preventivos orientados a personas con historial familiar de ciertas enfermedades genéticas, como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, y para aquellas personas que deseen conocer el riesgo de transmitir a sus hijos una enfermedad genética.

Como comentaba antes, conocer de antemano la existencia de un riesgo elevado al desarrollo de una enfermedad de base genética puede permitir que el paciente incorpore hábitos saludables a su estilo de vida, participe en programas de detección precoz o inicie nuevos tratamientos farmacológicos, en caso necesario.

¿Podrías contarnos cuál es el tipo de clientes con el que trabajáis diariamente?

En Dreamgenics trabajamos, tanto a nivel clínico como de investigación, con diferentes hospitales, universidades y centros de investigación de toda España. Aquí en Asturias trabajamos con el HUCA, ISPA y la Universidad de Oviedo, y en el resto de España trabajamos con centros como la Clínica Universidad de Navarra, Hospital Universitario 12 de Octubre, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Hospital Universitario de Salamanca, el Hospital Universitario Son Espases, CIMA, IDIS, etc.

Para finalizar, ¿cómo puede contactar con vosotros una persona que quiera realizarse un estudio genético?

Pueden llamarnos por teléfono al 985 088 180 o al 613 031 849 para hablar directamente conmigo. O si lo prefieren pueden enviarnos un email a la dirección genetica@dreamgenics.com y nosotros nos pondremos en contacto con ellos. En ambos casos les proporcionaremos el asesoramiento necesario y les ayudaremos en todo lo que esté en nuestra mano.